Göz küresi, ışığı önden arkaya retinaya odaklayan kırılma ayarlarından oluşur. Kornea öndedir ve arkasındaki mercek ışığı retinaya odaklar.
Göz küresi içten dışa doğru 3 katmandan oluşur. En içteki retina, ortadaki damar tabakasıdır ve en dıştaki, göz küresine sertliğini veren gözün beyazıdır.
Nesnelerden gelen ışınlar retinaya odaklandığında nesneler görülebilir. Retinada ışık enerjisini elektrik enerjisine çeviren ve beyne ileten hücreler vardır. Bunlara fotoreseptör denir. Fotoreseptörler iki gruptan oluşur:
- Koni hücreleri: merkezde ve aydınlık bir ortamda oluşan görüntüler,
- Çubuk hücreler: çevreleyen ve karanlık ortamda oluşan görüntüleri işler.
Yani cisimlerden gelen ışınları elektrik enerjisine çevirirler.
Retinadan alınan kesitin elektron mikroskobu görüntüsü. En alttaki pigment epitelinin hemen üzerinde, çubuk ve konilerden oluşan fotoreseptör hücreler bulunur.
Retinitis pigmentosa, fotoreseptör hücrelerinin genlerinde bir mutasyon veya kusur ile başlar.
250 farklı genetik mutasyon bu hastalığın 50 farklı tipine yol açar. Bu nedenle her hastada klinik semptomlar ve progresyon hızı farklıdır. Genellikle akraba evliliğinden dolayı ailesel olmakla birlikte, aile dışı da olabilir.
Genetik mutasyon, fotoreseptör hücrelerinin erken yaşlanmasına ve ilerleyici ölümüne yol açar. Yaş arttıkça hücre ölümü hızlanır.
